Meccanismi epigenetici alla base dell’autismo

Meccanismi epigenetici alla base dell’autismo

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Meccanismi epigenetici alla base dell’autismo

Sommario

    Ricercatori del King’s College di Londra hanno identificato meccanismi epigenetici coinvolti nei disturbi dello spettro autistico studiando gemelli identici che differivano per diagnosi di autismo.

    Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, sottolinea l’influenza che l’ambiente esercita sull’attività di alcuni geni e che contribuisce allo sviluppo di disturbi dello spettro autistico. Gli studi sui gemelli indicano che esiste una forte componente genetica che predispone ad autismo.

    Nel 70% dei casi, quando un gemello omozigote è autistico lo è anche l’altro gemello. Tuttavia nel 30% dei casi un solo gemello è autistico. Poiché i gemelli omozigoti presentano lo stesso codice genetico, questa evidenza suggerisce che siano coinvolti fattori non genetici o epigenetici  nell’espressione di questa patologia.

    Le variazioni epigenetiche influenzano l’espressione o l’attività dei geni senza alterare la sequenza del DNA. In particolare in questo studio i ricercatori hanno valutato la metilazione del DNA, un evento che ha effetto di controllo sulle sequenze geniche che guidano l’espressione del gene e di conseguenza silenzia l’attività del gene. In questo studio è stata esaminata la metilazione di oltre 27000 siti nel genoma ottenuto da campioni prelevati in 50 coppie di gemelli identici (100 soggetti) presso  lo UK Medical Research Council (MRC). I risultati hanno evidenziato che:

    1. - 34 paia di gemelli differivano per diagnosi di disturbi dello spettro autistico
    2. - in 5 paia di gemelli entrambi i soggetti presentavano disturbi dello spettro autistico
    3. - 11 paia di gemelli erano sani

    E’ stata identificato un pattern di metilazione del DNA associato in modo specifico alla diagnosi di autismo e all’aumento della gravità dei sintomi. In particolare il numero dei siti metilati nel genoma è risultato predittivo della gravità della patologia.

    Wong et al.  ‘Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and related behavioural traits’ Molecular Psychiatry, 2013; DOI: 10.1038/mp.2013.41

    Cenni Biografici

    La Dottoressa A. Lorella De Mariani, Biologa Nutrizionista Specialista in Biochimica Clinica,Master di II Livello in Oncologia Integrata, socio dell'Associazione di Ricerca per le terapie Oncologiche Integrate A.R.T.O.I. Collabora con oncologi per calibrare e ottimizzare lo stile di vita e alimentare dei pazienti.  Ha conseguito l’abilitazione alla professione di biologo ed è iscritta all’albo dei biologi dal 17 marzo 1989 n. iscrizione 31855. Si occupa dei meccanismi alla base dei processi degenerativi correlati alla nutrizione: malattie cardiovascolari, malattie autoimmuni, disfunzioni del metabolismo lipidico, diabete, disbiosi intestinali, coliti, allergie/ intolleranze alimentari, alterazioni del peso, alimentazione in età scolare, alimentazione energetica per lo sportivo, alimentazione e autismo, alimentazione e invecchiamento, programmi anti-aging, gravidanza e allattamento, nutrizione oncologica integrata. L’attività consiste soprattutto nella elaborazione di programmi nutrizionali personalizzati, tenendo presente i principi della medicina ortomolecolare, dieta pH, nutriterapia e fitoterapia, con lo scopo di insegnare ai suoi pazienti un regime alimentare conciliabile con la vita quotidiana affinché possano raggiungere un benessere sia fisico che psichico. Biografia: http://www.demariani.it/biografia-lorella-de-mariani/

    Studio di Nutrizione Funzionale: Via B.Ricasoli, 2 Milano - Tel. 348.5473478 - E-mail: studio@demariani.it

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